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查询 NCBI ClinVar 以获取变异的临床意义。可按基因/位置搜索、解读致病性分类、通过 E-utilities API 或 FTP 访问、注释 VCF,用于基因组医学。

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Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

适用对象:数据库。自动收录 · 待核查。

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